4º Fichamento-Gincana de genética - ITEM 3

Genética Molecular das Epidermólises Bolhosas
An. Bras. Dermatol. V.77 n.5 Rio de Janeiro set./out. 2002
O estudo das alterações moleculares das epidermólises bolhosas tem contribuído para que se compreenda melhor essas enfermidades.     Na epidermólise bolhosa simples a maioria dos casos está associada com alteração nas citoqueratinas basais O que modifica o citoesqueleto na camada basal da epiderme, levando à degeneração dessa camada, formando bolha intra-epidérmica. Por fim, na epidermólise bolhosa distrófica apenas um genes está mutado, alterando o colágeno VII, principal componente das fibrilas ancorantes, produzindo clivagem abaixo da lâmina densa, variando fenotipicamente de acordo com a conseqüência da mutação. Outra aplicação importante dessas informações refere-se ao diagnóstico pré-natal, com a perspectiva no futuro da terapia gênica.